Эмчилгээгүй нярайн ДНХ-д засвар хийж, амийг нь аварчээ

АНУ-ын Филаделфийн хүүхдийн эмнэлэг, Пенсилваны их сургуулийн эмч, эрдэмтэд хамтран маш ховор өвчтэй нярайд гений эмчилгээ анх удаа хийжээ.

New England Journal of Medicine сэтгүүлд бичсэнээр, бяцхан өвчтөн CPS1 хомсдол буюу 1.3 саяд нэг тохиодог ховор эмгэгтэй төржээ. Өөрөөр хэлбэл, элэг нь хорт аммиакийг шээс болгож чаддаггүй байна. Эмчилгээ хийлгэхгүй бол ийм эмгэгтэй хүүхдүүдийн тал хувь нь хэдхэн сар л амьдардаг аж. Элэг шилжүүлэн суулгах зэрэг уламжлалт эмчилгээний аргууд ихэнх тохиолдолд хожимдсон байдаг байна. Мэс засал хийх үед бяцхан өвчтөнүүдийн эд эрхтэн эргэлт буцалтгүй гэмтсэн байдаг аж.

Эмч, эрдэмтдийн баг ДНХ-г засварлах технологи дээр суурилсан шинэ төрлийн эмчилгээний аргыг хагас жилийн дотор боловсруулжээ. Тэд ДНХ дахь мутацийг нарийн тогтоож, засварлахад шаардлагатай эмийг элэгт хүргэх системийг богино хугацаанд боловсруулжээ. Ингэхдээ эмийг өөхөн нано хэсгүүдээр дамжуулан элэгт хүргэсэн байна. Өдгөө өвчтөн эмч нарын байнгын хяналтад байгаа аж. Эл аргыг үр дүнг батлахад олон жил шаардагдах ч хүүхдийн биеийн байдал найдвар төрүүлж байгаа гэнэ.